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27种新生儿疾病筛查 先天“甲低”排在首位
2013-01-21
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  对于很多初为父母的家长来说,孩子出生后,给孩子做一个新生儿疾病筛查,这可是关键的一课。那么,丽水新生儿疾病的筛查情况如何呢?最近,市妇幼保健院公布了2012年的“筛查报告”,新生儿疾病检出率排在第一位的,就是先天性甲状腺功能低下,其次是听力异常。

  新生儿疾病筛查是在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查,以便对疾病进行早期诊断和治疗,目前我国的新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等27种新生儿遗传代谢病和听力障碍。

  据统计,2012年丽水市活产的25790例新生儿中,有25708例新生儿接受遗传代谢病筛查、24358例新生儿接受听力筛查,筛查率分别达到99.68%、94.45%。通过筛查发现的可疑患儿接受进一步检查,最后确诊先天性甲状腺功能低下症(CH) 29例,苯丙酮尿症(PKU) 2 例,遗传代谢病2例,听力异常16例。其中先天性甲状腺功能低下症检出率为1/887,这与我市2011年的检查率(1/1595)相比,几乎翻了一番,明显高出浙江省的平均检出率。

  据丽水市新生儿疾病筛查管理中心办公室主任黄莺介绍,甲状腺功能低下,又称为呆小病。造成原因有很多,但此病是从新生儿期才开始逐渐加重的,如不及时治疗最终可造成孩子智力迟钝,生长发育迟缓,以致终身残疾或者夭折死亡。这样的孩子如果早期发现,及时治疗,与正常孩子无异。

  据了解,新生儿甲状腺功能低下治疗十分简单,只要坚持服用补充甲状腺功能的药即可,而且这种药也很便宜,但是如果患儿得不到及时治疗,那后果将是十分严重的。今年检出的29例“甲低”患儿在接受规范治疗后,智力和体格发育均在正常范围,这也印证了“甲低”患儿干预治疗的效果是好的,只要能够及时筛查、确诊和规范治疗,患儿的智力障碍是能完全避免的。

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